IA identifica le mutazioni pericolose del DNA

DeepMind, l'azienda di intelligenza artificiale di Google, ha sviluppato l'algoritmo AlphaMissense per prevedere gli effetti di mutazioni missenso nel DNA umano.

Le mutazioni puntiformi determinano la sostituzione di un singolo amminoacido nella proteina finale, ma valutarne le conseguenze è stato finora difficile.
L'algoritmo potrebbe essere molto utile per la diagnosi e lo sviluppo di terapie, soprattutto per le malattie rare.

Esistono infatti migliaia di varianti missenso nel DNA umano, la maggior parte delle quali è innocua, mentre alcune possono essere pericolose.
La classificazione di queste varianti rappresenta una sfida. Finora, solo il 2% delle oltre 4 milioni di varianti missenso osservate è stato classificato come benigno o patogeno, mentre nella maggioranza dei casi restano ancora da scoprire le conseguenze dal punto di vista clinico.

I ricercatori di DeepMind, guidati da Jun Cheng, hanno sviluppato l'algoritmo AlphaMissense utilizzando l'intelligenza artificiale.
AlphaMissense è stato addestrato utilizzando dati sul DNA umano e di primati strettamente imparentati con l’uomo al fine di identificare le mutazioni missenso comuni, che probabilmente sono benigne, distinguendole da quelle più rare e potenzialmente dannose. Il programma ha anche studiato milioni di sequenze proteiche per comprendere il "linguaggio" delle proteine sane.
Una volta addestrato, l'algoritmo è stato in grado di valutare le mutazioni missenso generando un punteggio che indica la probabilità che causino malattie.

AlphaMissense è stato in grado di classificare l'89% di queste varianti missenso, prevedendo che il 57% potrebbe essere benigno, mentre il 32% potrebbe causare malattie.
Ciò potrebbe avere un impatto significativo sulla diagnosi e lo sviluppo di terapie per le malattie genetiche, soprattutto quelle rare.

Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense